01 – GENERALITATI
02 – CAUZE
03 – SIMPTOME
Trasaturi faciale
Alte afectiuni asociate
04 – MECANISM FIZIOPATOGENETIC
Sugarii cu Sindrom Down
Copiii cu Sindrom Down
Adolescentii cu Sindrom Down
Adultii cu Sindrom Down
05 – FACTORI DE RISC
- mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta;
- tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down
- frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
- au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune;
- au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in Sindromul Down.
06 – CONSULTUL DE SPECIALITATE
Este necesar de urgenta, un consult medical de specialitate, in urmatoarele situatii:
– durere la nivelul gatului
– limitarea miscarilor gatului
– senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor
– dificultati de mers
– modificarea controluluisfincterian.
07 – EXPECTATIVA VIGILENTA
08 – MEDICI SPECIALISTI RECOMANDATI
- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializati in probleme de dezvoltare si comportament
- medicul de familie
- medicul internist
- consilierul genetic
- asistenta medicala
- asistenta medicala
09 – INVESTIGATII
Investigatii inainte de a ramane insarcinata
- ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului
- triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:
- alfa –fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionica umana (hCG)
- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive;
- – o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:
– amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.
– biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor corionice se face de obicei transvaginal.
Medicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta.
In momentul in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de celule din vilozitatile corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile in cateva zile. Intrucat exista riscuri asociate atat amniocentezei cat si punctiei vilozitatilor corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Oricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult, datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi anormali. Amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii.
Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului.
Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces.In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.
Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile)
- detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor
- examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale
Detectarea precoce
- este in varsta de 35 de ani sau mai mult
- are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom Down
- stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.

10 – TRATAMENT – GENERALITATI
11 – TRATAMENT INITIAL
12 – TRATAMENT DE INTRETINERE
- problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down
- problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului
- problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia imbolnavirilor curente
- problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea independentei, abilitatile sociale si educatie
- problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia spre perioada de adult si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea, pot sa apara probleme legate de sexualitate si relatii interumane.
- mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incordeze muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice
- hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele impreuna; invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta
- imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se explica si a exersa
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca
- ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bine; parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor adauga noi pasi la rutina zilnica, de exemplu folosirea deodorantului.
- nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte de a o exprima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o schimbare in comportamentul copilului
- exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste tratamente, inainte de a le folosi.
13 – DURATA DE VIATA

14 – PROFILAXIE
- gasirea unui medic cu experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
- informarea in legatura cu Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre Sindromul Down
- participarea la intrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu alti parinti care au copii cu Sindrom Down poate fi utila in confruntarea cu sentimentele dificile; este, de asemenea, utila nu numai in a cunoaste posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti le-au avut cu copiii lor.
- gasirea unui medic cu experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
- informarea in legatura cu Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre Sindromul Down
15 – TRATAMENT AMBULATORIU
Dezvoltarea si achizitia abilitatilor de baza
Dificultati scolare
Probleme specifice adolescentilor, tinerilor si adultilor
- tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru corpurile celorlalti
- parintii trebuie sa vorbeasca deschis despre propriile credinte si idei
- adolescentul va primi educatie sexuala prezentata intr-un mod realist si pe care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale sexului
- se va discuta despre metodele de control a nasterii si cele de protectie sexuala, pentru prevenirea bolilor cu transmitere sexuala.
16 – TRATAMENT MEDICAMENTOS
17 – TRATAMENT CHIRURGICAL
18 – ALTE TRATAMENTE
- asistenta financiara: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie.
- gestionarea averii: este recomandabila familiarizarea cu problemele referitoare la taxe si gestionarea averii, pentru ca in cazul decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile necesare copilului; daca parintii au si alti copii care s-au dezvoltat normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down
- consilierea familiala: aceasta terapie implica sedinte periodice cu un consilier calificat si cu experienta in abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down.